Investigadores se oponen a pruebas no validadas de genes relacionados con cáncer

miércoles 27 de mayo de 2015 17:43 CEST
 

Por Julie Steenhuysen

CHICAGO, 27 may (Reuters) - Un grupo de investigadores internacionales está elaborando una argumentación para que las pruebas genéticas que buscan múltiples genes hereditarios supuestamente relacionados con el cáncer de pecho no se ofrezcan hasta que se haya demostrado que son válidas y útiles en la práctica clínica.

Este tipo de pruebas, llevadas a cabo por muchas compañías como Myriad Genetics, Ambry Genetics, Invitae o Illumina, abarcan hasta 100 genes cancerígenos hereditarios, entre ellos más de 20 para el cáncer de pecho.

Se han vuelto cada vez más populares desde junio de 2013, cuando el Tribunal Supremo de Estados Unidos invalidó las patentes de Myriad en BRCA1 y BRCA2, dos genes bien caracterizados que ponen a las mujeres en alto riesgo por cáncer de pecho, ovarios o de otro tipo.

Por lo que los investigadores están preocupados es por los genes poco conocidos que se incluyen en las pruebas.

"La realidad es que no tenemos buenas estimaciones de riesgo de mutaciones que ocurren en muchos de los genes de las evaluaciones", dijo Fergus Couch, un experto en cáncer de pecho en la clínica Mayo en Rochester, Minesota.

Couch es uno de los 17 expertos genéticos que se postulan contra el uso de estas pruebas de evaluación en un documento publicado el miércoles en el New England Journal of Medicine. En el texto, los investigadores proponen que "no debería ofrecerse ninguna prueba genómica hasta que su validez clínica se haya establecido".

Algunos expertos argumentan que incluir genes menos conocidos en las pruebas es importante para generar datos suficientes con el objetivo de determinar el riesgo de enfermedad. Pero estas pruebas pueden dejar a pacientes y médicos preguntándose qué significan los resultados.

"Está extensamente asumido que todos estos genes de estas pruebas tienen una clara validez clínica", lo que significa que los genes están claramente relacionados con el cáncer, dijo la experta en cáncer de pecho de la Universidad de Pensilvania Susan Domchek, coautora del estudio.

"La clave de este artículo era decir que aún no hemos terminado con ese paso". (Información de Julie Steenhuysen. Traducido por Tamara Fariñas Rivas en la redacción de Madrid)